La Hemofilia es una enfermedad fundamentalmente hereditaria, que se transmite dentro de la familia con unos patrones específicos. Aunque también puede presentarse de forma espontánea por mutación genética (1/3 de los casos): esto significa que una persona que no ha tenido antecedentes de Hemofilia en su familia, puede padecer la enfermedad si se produce una mutación genética que afecta a los factores de la coagulación.

La forma más común de adquisición de la Hemofilia, es por herencia. Sólo los varones pueden padecer la Hemofilia (aunque cabe la posibilidad de que existan mujeres hemofílicas en la descendencia de un varón hemofílico y una mujer portadora), las mujeres son portadoras del defecto, pero no se manifiesta en ellas en forma de hemorragias. De esta manera, las hijas de un varón hemofílico tendrán el gen defectuoso heredado del padre y serán, por tanto portadoras de la enfermedad aunque no padezcan sus consecuencias, mientras que los hijos de un varón hemofílico serán niños sanos.

Las mujeres portadoras de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos varones sean hemofílicos y un 50% de que sus hijas sean portadoras de la enfermedad.

Mapa genético hemofilia:

Hemofílico YX Mujer sana XX
Portadora XX Hijo sano YX Hijo sano YX Portadora XX
Portadora XX Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY Portadora XX Hijo sano XY Hija sana XX
Portadora XX Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY Hija hemofílica XX Hijo sano XY Hija Portadora XX

mapa genetico