La referencia más antigua a la hemofilia se recoge en el talmud judío (S II D.C.), donde se pone de manifiesto la conveniencia de no realizar la circuncisión al 2º de los varones si existiesen problemas de sangrado en el primer varón.

La primera constancia de la que se tiene referencia en Europa tiene lugar en 1525, en Italia, por Alejandro Benedicto.

En el año 1800 el médico americano John C. Otto, hizo el primer estudio sobre las familias y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia A.

Finalmente en 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez, empleando la palabra hemofilia.