Con el proyecto “Establecimiento de protocolos de terapias avanzadas, génica y celular, para el tratamiento del déficit de Factor V de la coagulación se pretende establecer un protocolo de terapia génica para la corrección de la mutación en el gen que expresa el factor V. En él se  contemplan dos fases. La primera de ellas se corresponde con la fase del trabajo para determinar si la mutación es del tipo “splicing” intrónico. Si esto es así, el abordaje siguiente consiste en aplicar terapia basada en los llamados RNAs de interferencia. Estos RNAs se introducen en las células mediante un vector de transferencia y son capaces de corregir la mutación Esta parte del proyecto investigador se lleva en colaboración con el Centro: Servicio de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. La siguiente fase del proyecto se realizaría en colaboración con el Instituto de Investigación Cardiovascular y Bioquímica de la Universidad de Maastricht en Holanda. En esa fase del proyecto se intentaría corregir el defecto en células progenitoras (megacariocitos) con la idea de su posterior trasplante en el paciente de forma autóloga.

La construcción del proyecto objeto  conlleva una segunda línea de actuación consistente en el establecimiento de protocolos de terapia celular, el cual  está teniendo lugar en el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid (IISi+12), concretamente en el Servicio de Medicina Regenerativa. Células madre mesenquimales obtenidas a partir de decidua de placenta humana se diferencian hasta hepatocitos funcionales que producen Factor V con la idea también de su posterior trasplante en los pacientes.

Esta línea de investigación está enmarcada dentro de la campaña “Una esperanza para Celia“.