Padecer déficit de factor V de la coagulación implica soportar una enfermedad ultra rara. Esta catalogación de la enfermedad viene dada por su bajísima prevalencia, puesto que se da en un caso de cada millón de nacidos vivos y, por no contar con la medicación adecuada para su tratamiento: concentrado de factor V purificado.

La causa de esta enfermedad, cuya transmisión es hereditaria pero, al contrario de lo que sucede en las hemofilias A y B no está ligada al sexo, reside en las mutaciones que sufre el gen que expresa el factor V y que puede ser transmitido por el padre o por la madre o por ambos. El factor V es una proteína muy grande y uno de los 13 factores que participan en la cascada de coagulación sanguínea. Se sintetiza en los hepatocitos en un 80% y un 20% en megacariocitos que son los precursores de las plaquetas.

Los episodios hemorrágicos y la artropatía hemorrágica son las manifestaciones clínicas que caracterizan este déficit. En el momento actual, no hay concentrados de factor V plasmáticos ni recombinantes que sirvan para la prevención de procesos hemorrágicos ni para el tratamiento domiciliario cuando se producen los episodios.