HISTORIA
El Dr. Helsinki Eric von Willebrand explicó en el año 1926 todos los síntomas hemorrágicos presentados en una familia residente en la isla de Föglö (golfo de Bosnia), cuyo cuadro clínico se parecía a los de la hemofilia excepto en los aspectos hereditarios.

A partir de ahí comenzó toda una investigación para el esclarecimiento de la causa de la enfermedad y descubrir que se debía a un defecto plasmático, concretamente se trataba del “pegamento” que adhiere las plaquetas a las paredes de las venas o arterias, una proteína plasmática producida por las células de las paredes de los vasos, que forma a su vez parte de la molécula de Factor VIII.

QUÉ ES
Trastorno hemorrágico hereditario consecuencia de la ausencia o deficiencia de las funciones fisiológicas del FvW, Factor von Willebrand (parte de la molécula de Factor VIII a la que siempre va asociada). Las principales funciones de esta proteína consisten en mediar en la interacción de las plaquetas con las paredes de los vasos que sangran dando lugar a la adhesión de las plaquetas entre sí, formando un tapón en la zona de sangrado. Además dicho Factor estabiliza al Factor VIII al unirse a él influyendo en la formación de la fibrina y por tanto del coágulo sanguíneo.
Entre los diferentes Tipos que se mencionan a continuación, se puede decir que la Enfermedad de von Willebrand Tipo I es la más frecuente.

CLASIFICACIÓN DE ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Tipo 1 Déficit cuantitativo parcial de FvW
Tipo 2 Déficit cualitativo del FvW
Tipo 2A Variante cualitativa, con disminución de la función dependiente de plaquetas, asociado a la ausencia de multímeros de alto peso molecular.
Tipo 2B Variante cualitativa, con aumento de la afinidad por el receptor GP1b de las plaquetas.
Tipo 2M Variante cualitativa, con disminución de la función dependiente de plaquetas, no causada por ausencia de multímeros de alto peso molecular
Tipo 2N Variante cualitativa, con disminución de la afinidad por el factor VIII.
Tipo Deficiencia completa del FvW.

TRANSMISIÓN
Hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de ser afectados por la enfermedad, concretamente se trata de una enfermedad hereditaria de tipo autosómica dominante, se hereda a través de los cromosomas no sexuales y siempre se expresa, aunque también hay formas recesivas, es decir tiene que estar presente en los dos padres para que se herede.
CLÍNICA
Las manifestaciones clínicas que más a menudo se dan son las hemorragias mucosas que aparecen de manera espontánea y no frecuentemente con poca intensidad, aunque también pueden ser provocadas por determinados traumatismos u operaciones quirúrgicas.
Otras, no de menos de importancia, podrían ser los hematomas, hemorragias digestivas, por extracciones dentarias, traumatismos craneales, menstruaciones excesivas,…, e incluso hemartros como en la hemofilia clásica.

Manifestaciones Clínicas Hemorragias Mucosas
 – Menorragias
 – Epistaxis
 – Gingivorragias
 – Hematurias
 – Hematemesis
 – Melenas
 – Post- tonsilectomía
 – Post- avulsiones dentarias
 – Post – parto
Equimosis
Hemorragias de partes blandas
Hemartrosis

Una característica a destacar en la enfermedad es la variabilidad de las manifestaciones entre los distintos afectados, ya que la aparición de los síntomas y los signos hemorrágicos dependerá de cada paciente.

TRATAMIENTO
Las principales opciones de tratamiento que existen son por un lado la desmopresina (DDAVP) y por otro los concentrados comerciales ricos en fracción von Willebrand. Con el tratamiento se persigue normalizar los niveles de Factor von Wilebrand en la sangre para lograr una adecuada formación plaquetaria, y mantener los niveles de Factor VIII adecuados para la formación de fibrina. Hay que estudiar y conocer las características de los distintos tipos de la enfermedad para la elección en cada caso del tratamiento adecuado.