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«La profilaxis primaria es clave para tratar la dolencia», explica doctora Iruin
NEKANE LAUZIRIKA – Lunes, 1 de Abril de 2013 – Actualizado a las 05:33h. DEIA
BILBAO. «Al no exteriorizarse los síntomas de la hemofilia, los pacientes que la padecen ya no sufren la estigmatización social de hace unos años. Además, hoy en día, los enfermos no tienen que acudir para el tratamiento todos los días al hospital, lo llevan a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del paciente o su entorno familiar, que han sido formados por profesionales sanitarios para lograr una atención inmediata de los episodios hemorrágicos y la mayor autonomía posible. En este sentido se ha avanzado mucho», explica la doctora Gemma Iruin, especialista de la sección de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología del hospital de Cruces, el centro de referencia de Bizkaia para atender a los adultos y niños que padecen esta dolencia.
Clasificada como enfermedad rara, la hemofilia está ligada al cromosoma X, con lo que la transmiten las mujeres y la padecen casi exclusivamente los hombres. Se estima que a nivel mundial afecta a unos 400.000 varones, de los que en torno a 3.000 se hallan en el Estado y unos 120 en Euskadi. El trastorno está causado por el déficit de los factores VIII o IX de coagulación de la sangre. Todas las hemofilias no son iguales; hay grados. Se habla de hemofilia de tipo A, la más frecuente, cuando el factor deficitario es el VIII, y de tipo B, que padecen en torno al 15% de los afectados, cuando el factor deficitario es el IX.
«La complicación más común de este trastorno de la coagulación de la sangre que provoca hemorragias es la artropatía hemofílica, producida por sangrados repetidos en las articulaciones, hasta el punto de que la mayoría de los pacientes de más de 30 años tienen entre una y tres articulaciones afectadas, sobre todo codos, rodillas y tobillo y, por tanto, problemas de movilidad», añade la doctora Gemma Iruin.
Esta hematóloga del hospital de Cruces ha sido la coordinadora de las X Jornadas de Hemostasia celebradas recientemente en Bilbao, una iniciativa de Novo Nordisk y auspiciadas por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). El encuentro, en el que participaron 80 especialistas de todo el Estado sirvió para revisar las nuevas evidencias científicas sobre la hemofilia y otras coagulopatías, además de poner en común y analizar los casos prácticos a los que se tienen que enfrentar a diario en el diagnóstico, el tratamiento y el control de los pacientes.
HEREDITARIA «La hemofilia es la coagulopatía congénita hereditaria más importante por las graves consecuencias que conllevan las hemorragias en las articulaciones. Si no la tratamos correctamente, se convierte en una patología crónica con secuelas invalidantes», apunta.
La progresión de la hemofilia tiene en cuenta la concentración en sangre del factor de coagulación y la consiguiente tendencia hemorrágica, de forma que, en su variante leve, con entre un 5% y un 30% de factor de coagulación, ocasiona episodios de hemorragias tras cirugía y traumatismos importantes. La moderada, con entre un 1% y un 5% de factor de coagulación, provoca episodios hemorrágicos intensos tras cirugía y traumatismos incluso leves, y en la grave, con menos del 1% de factor, se producen episodios hemorrágicos espontáneos, sobre todo en las articulaciones. En el Estado, el 52% de los pacientes tienen hemofilia leve; el 16%, moderada, y el 32%, grave.
A lo largo de las X Jornadas de Hemostasia de Bilbao se dio a conocer la puesta en marcha de un nuevo Estudio Nacional de los Pacientes con Hemofilia Congénita en el Estado, actualización del realizado en 2009 y coordinado por el doctor José Antonio Aznar, jefe de la Unidad de Coagulopatías Congénitas del Hospital Universitario La Fe de Valencia. Con esta revisión se pretende llevar a cabo una valoración lo más completa posible del estado articular de los pacientes hemofílicos.
Los especialistas son conscientes que gracias a la administración de los concentrados de factor de forma profiláctica, la afectación articular de los pacientes se ha reducido notablemente en los últimos tiempos, ya que se ha demostrado que quienes comienzan a tratarse en profilaxis presentan, en general, un mejor estatus de la artropatía hemofílica que aquellos en los que el régimen de tratamiento es a demanda». Precisamente para revisar el efecto de los diferentes tipos de profilaxis, participó en el Encuentro de Bilbao la doctora Kathelijn Fisher, de la Universidad de Utrecht (Holanda).
¿Qué es la profilaxis primaria? «Consiste en la administración del factor deficitario por vía intravenosa en edades muy tempranas y antes de que se produzcan lesiones hemorrágicas. Y es que prevenir antes de que el paciente desarrolle repetidas hemorragias en las articulaciones es fundamental. La profilaxis protege frente a futuros episodios de este tipo y ayuda a desarrollar inmuno-tolerancia, es decir, a que el organismo del paciente acepte el factor que se le administra», subraya Iruin.
LOS RETOS En el abordaje de la hemofilia uno de los retos más importantes hoy en día es evitar el desarrollo de inhibidores, es decir, el rechazo por parte del organismo de la persona afectada, del factor suministrado para controlar la enfermedad. En esta línea, la investigación científica busca minimizar este posible rechazo y alargar la vida media de los fármacos, que ahora deben administrarse, como mínimo, entre dos y tres veces a la semana, condicionando la calidad de vida de los pacientes.
¿Y la terapia génica es la esperanza para estos pacientes? «Desde que aparecieron los recombinantes siempre estamos esperando la terapia génica; tal vez los avances mayores estén en la hemofilia B, pero no podemos decir que tenemos una terapia génica para la hemofilia», responde.
Iruin destaca la importancia de formar a los pacientes mediante personal médico o de enfermería y con atención psicosocial especializada, en las características de su dolencia para intentar que puedan hacer una vida prácticamente normal.
¿Cuáles son sus limitaciones? «Los casos más severos tienen contraindicada la práctica de deportes de contacto en los que pueda producirse un traumatismo, pero su esperanza de vida es igual a la del resto de la población gracias a los concentrados de factor y al mencionado tratamiento en profilaxis», explica la doctora Iruin. «Además, la disposición de los niños es increíblemente buena; se adaptan a acudir al hospital a pincharse en vena 2 ó 3 veces a la semana. Pero, actualmente con los nuevos tratamientos la evolución de los pequeños no tiene nada que ver con los pacientes que tenemos que han superado los 50 años. Con sus limitaciones los niños pueden llevar una vida normalizada»,
Pero la formación no solo es clave para los pacientes, también para los sanitarios. Por ello, los hematólogos advierten de la necesidad de un enfoque multidisciplinar para el control de la hemofilia, de manera que, además de ellos, estén implicados pediatras, reumatólogos, cirujanos ortopedas, rehabilitadores, profesionales de enfermería, psicólogos y trabajadores sociales.