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Hemofilia

¿Qué es?

La hemofilia es una enfermedad de la sangre que afecta a la coagulación por defecto del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B).

La hemofilia A es la más frecuente.

Afecta a uno de cada 5.000 varones y representa el 85% de los casos censados tanto a nivel nacional como internacional.

La hemofilia B afecta a uno de cada 30.000 varones.
Es una enfermedad hereditaria, de herencia recesiva ligada al sexo, aunque también se dan casos por mutaciones de novo (en el sujeto afecto, sin carácter hereditario).

Dependiendo de la cantidad de factor deficitario la hemofilia se puede clasificar en tres grados.

Hemofilia A

Caracterizada por la deficiencia del factor VIII de la coagulación. Es la más frecuente y representa el 85% de los casos censados tanto a nivel nacional como internacional.

Hemofilia B

Caracterizada por la deficiencia de factor IX de la coagulación y que representa el 15% de los casos nacionales e internacionales.

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Grado Leve

> 5% de factor VIII o IX. Las hemorragias se producen por cirugía o traumatismos. Las hemorragias espontáneas son excepcionales.

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Grado Moderado

Entre 1% y 5% de FVIII o FIX. Pueden ocurrir hemorragias de forma espontánea, aunque lo normal es que estén causadas por algún traumatismo o procedimiento invasivo. Los pacientes que tienen factor cercano al 1% se consideran moderados-graves; los que tienen factor cercano al 5%, leves-moderados.

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Grado Grave

< 1% de factor VIII o IX. Las personas que la padecen pueden experimentar hemorragias de forma espontánea en cualquier localización del cuerpo, con mayor frecuencia en articulaciones (hemartros o hemartrosis) y músculos (hematomas musculares). 

Síntomas 

El fenotipo característico de la hemofilia, es la tendencia a las hemorragias. 

Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y provocar dolor.

Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas.

Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).

Las lesiones más frecuentes son: hemartrosis, sinovitis, hematomas
musculares y artropatías hemofílicas. La condición física del paciente hemofílico, instrumentada mediante terapia sustitutiva de factores de la coagulación, es fundamental y requiere fisioterapia, ejercicio físico y deporte.

 

Interna

Se produce dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.). Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables.

Externa

Se produce por un orificio natural del cuerpo (como la nariz, boca, oídos, etc.) o a través de una herida.

¿Cómo se transmite?

En el momento de la fecundación se produce la fusión de los 23 cromosomas del óvulo y los 23 del espermatozoide, originando la dotación genética normal de 46 cromosomas. Estos cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula e incluyen caracteres que se transmiten a la descendencia por medio de los genes.  Los cromosomas X e Y son los responsables de determinar el sexo de un individuo.  Los varones poseen un cromosoma X y otro Y (XY) y las mujeres dos cromosomas X (XX). 

El gen defectuoso responsable de la hemofilia se encuentra situado en el cromosoma X, de este modo, todas las hijas de hemofílicos serán portadoras obligadas, puesto que heredan el cromosoma X anormal de su padre y un cromosoma X normal de la madre; los hijos varones de hemofílicos no heredan la enfermedad. En el caso de mujeres portadoras, toda su descendencia (hijas e hijos) tendrá un 50% de probabilidades de recibir el cromosoma X afecto, es decir el 50% de los hijos de una portadora serán hemofílicos y el 50% de sus hijas serán portadoras.

Las hijas fruto de la unión entre un hemofílico y portadora tendrán el 50% de probabilidades de ser hemofílicas y el otro 50% de ser portadoras y los hijos el 50% de probabilidad de ser hemofílicos.  

Portadoras y mujeres con hemofilia

Una mujer es portadora de hemofilia cuando posee el defecto genético de transmisión de la enfermedad, pero sin padecer sus síntomas. No obstante, algunas mujeres portadoras pueden tener manifestaciones hemorrágicas por tener un nivel de FVIII o FIX inferior a lo normal y en ocasiones requieren tratamiento sustitutivo.

Las mujeres portadoras de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos varones sean hemofílicos y un 50% de que sus hijas sean portadoras de la enfermedad.

Hemofilia adquirida

La hemofilia adquirida es un trastorno poco común debido a la producción de autoanticuerpos en la vida adulta, los cuales inactivan al factor VIII (y en raros casos al FIX). Las manifestaciones clínicas típicas son púrpura cutánea extensa y hemorragias internas; las hemorragias articulares no son una característica notable. Ambos sexos resultan afectados y puede haber trastornos subyacentes identificables (enfermedades autoinmunes, cáncer, puerperio).

Un poco de historia

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S.II (D.C)

En el talmud judío se pone de manifiesto la conveniencia de no realizar la circuncisión al 2º de los varones si existiesen problemas de sangrado en el primer varón.

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1525 (Europa)

La primera constancia de la que se tiene referencia en Europa tiene lugar en 1525, en Italia, por Alejandro Benedicto.

 

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1800

En el año 1800 el médico americano John C. Otto, hizo el primer estudio sobre las familias y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia A.

 

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1928

Finalmente en 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez, empleando la palabra hemofilia.

 

Guía Básica de Hemofilia (ES) 

Guía Básica de Hemofilia (EN)