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Otras coagulopatías
Conoce un poco más
Enfermedad de Von Willebrand
La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. Las personas con EVW tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor Von Willebrand (FVW) que ayuda a controlar las hemorragias. Se calcula que hasta el 1% de la población mundial padece EVW, pero hasta 9 de 10 personas con EVW no han recibido diagnóstico.
Tipos de EVW
Hay tres tipos principales de EVW. En el tipo 1 el trastorno suele ser leve; en el tipo 2 puede ser leve, moderado o grave; en el tipo 3, por lo general es grave. Los síntomas hemorrágicos pueden ser muy variables dentro de cada tipo, dependiendo, en parte, de la actividad del FVW. Es importante conocer qué tipo de EVW padece una persona porque el tratamiento es diferente para cada tipo.
La EVW tipo 1 es la forma más común. Las personas con EVW tipo 1 tienen niveles de FVW menores a los normales. Los síntomas generalmente son muy leves. Aun así, es posible que una persona con EVW tipo 1 presente hemorragias graves.
La EVW tipo 2 se caracteriza por un defecto en la función del FVW. La proteína del FVW no funciona adecuadamente, provocando una actividad del FVW menor a la normal. Los defectos que caracterizan a la EVW tipo 2 son varios. Los síntomas generalmente son moderados.
La EVW tipo 3 es, por lo general, la más grave. Las personas con EVW tipo 3 tienen muy poco FVW. Los síntomas son más graves. Las personas con EVW tipo 3 pueden presentar hemorragias en músculos, articulaciones y otras localizaciones, algunas veces sin ser provocadas por una lesión.
Herencia de la EVW
La EVW generalmente se hereda, de cualquiera de los padres a los hijos de cualquier sexo (dependiendo del tipo de EVW la herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante). Algunas veces hay evidencias o historia familiar de problemas hemorrágicos. Sin embargo, los síntomas hemorrágicos pueden variar considerablemente dentro de una misma familia. Algunas veces no hay historia familiar y la EVW ocurre debido a un cambio espontáneo en el gen de la EVW, antes del nacimiento del bebé.
Las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación
Son un grupo de trastornos de la coagulación hereditarios causados por un problema con uno o varios factores de la coagulación. Los factores de la coagulación son proteínas de la sangre que controlan las hemorragias. Muchos factores de la coagulación diferentes trabajan en conjunto en una serie de reacciones químicas para detener una hemorragia.
Déficit de factor I (Fibrinógeno)
Déficit factor II (Protrombina)
La deficiencia de factor II (también llamado protrombina) es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor II. El cuerpo produce menos protrombina de la que debiera, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Déficit de factor V
La deficiencia de factor V es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor V. El cuerpo produce menos FV del que debiera, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Deficiencia combinada de factor V y VIII
La deficiencia combinada de factor V y factor VIII es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por bajos niveles de factor V y factor VIII. Debido a que la cantidad de estos factores en el cuerpo es menor a la normal, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma. Esta deficiencia combinada es totalmente independiente de la deficiencia de factor V y de la deficiencia de factor VIII (hemofilia A).
Déficit factor VII
La deficiencia de factor VII es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor VII. El cuerpo produce menos FVII del que debiera, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Déficit factor X
La deficiencia de factor X es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor X. El cuerpo produce menos FX del que debiera, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
Déficit factor XI
La deficiencia de factor XI es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el factor XI. El cuerpo produce menos FXI del que debiera, la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma. La deficiencia de factor XI también se conoce como hemofilia C. Difiere de la hemofilia A y B por el hecho de que no hay hemorragias en articulaciones y músculos.
Déficit factor XIII
Déficit combinado de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K
La deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K (VKCFD, por sus siglas en inglés) es un trastorno hemorrágico hereditario muy poco común provocado por un problema con los factores de coagulación II, VII, IX y X. Para que la reacción en cadena de la coagulación pueda continuar, estos cuatro factores necesitan activarse en una reacción química en la que participa la vitamina K. Cuando esta reacción no ocurre como debiera, la reacción de coagulación se interrumpe y el coágulo sanguíneo no se forma.