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Diagnóstico

Diagnóstico de portadoras

Podemos distinguir entre portadoras obligadas y posibles portadoras. Serán portadoras obligadas:

Portadoras obligadas

• Hijas de un varón hemofílico.
• Madres de más de un hijo hemofílico.
• Madres de un hijo hemofílico y una hija portadora.
• Madres de un solo hijo hemofílico pero con antecedentes bien documentados de casos de hemofilia o de portadoras de hemofilia en la ascendencia materna.

Portadoras posibles

Se realiza un estudio genético para el diagnóstico del defecto hereditario que causa la enfermedad y así poder ofrecer a la mujer el adecuado asesoramiento genético. Debemos tener en cuenta que existen hasta un 40% de casos de hemofilia sin historia familiar. Esto puede ocurrir por varios motivos, de los cuales los más frecuentes son:

• Transmisión entre portadoras sin que haya varones afectos.
• Mutaciones de novo: el defecto genético aparece directamente en el varón afecto de hemofilia.

Donde dirigirse para el diagnóstico de portadora

Ante la sospecha de ser portadora de hemofilia, lo primero que debemos hacer es pedir cita en la Consulta de Hemofilia o en el Servicio de Hematología del Hospital de Referencia.

Una vez allí, la persona especialista en hematología procederá a la elaboración del historial médico correspondiente, árbol genealógico, etc. y solicitará las pruebas pertinentes, tales como estudio de coagulación, dosificación de factores y pruebas genéticas.

Las muestras serán enviadas, a la Unidad de Hemofilia del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla para su análisis. Y será el departamento de genética de dicha Unidad el encargado de realizar todo el estudio, remitiendo los resultados a la Unidad de Hemofilia, y desde allí se enviarán los resultados al hematólogo/a que realizó la petición.

Asesoramiento genético en portadoras

Las portadoras deben recibir asesoramiento genético sobre los riesgos de tener un hijo afectado antes de un embarazo planificado y deben ser atendidas por un especialista en obstetricia tan pronto como sospechen que están embarazadas.

El obstetra debe trabajar en estrecha colaboración con el personal de un centro de tratamiento de hemofilia para brindar la mejor atención durante el embarazo y el parto, y minimizar las posibles complicaciones tanto para la madre como para el recién nacido.

La mayoría de las portadoras tienen embarazos normales sin complicaciones hemorrágicas. Los niveles de factor VIII aumentan de forma fisiológica durante el embarazo, lo que reduce el riesgo de hemorragia en las portadoras de hemofilia A. Sin embargo, los niveles de factor IX no suelen cambiar significativamente. No parece haber un mayor riesgo de aborto espontáneo en las portadoras de hemofilia.

Los niveles de factor deben testarse en el tercer trimestre del embarazo, cuando están en su nivel más alto. Si los niveles son bajos, se deben tomar precauciones durante el parto para reducir el riesgo de sangrado excesivo.

Antes de quedar embarazada, las portadoras necesitan información clara y precisa sobre:

N
La posibilidad de transmitir la hemofilia al niño. Los portadores de hemofilia tienen un 50% de posibilidades de transmitir el trastorno a sus hijos.
N
Las consecuencias, tanto para una niña como para un niño, de heredar la hemofilia.
N
Cómo se trata la hemofilia, qué atención está disponible a nivel local.
N
Cómo se deben manejar el embarazo, el parto y el puerperio para reducir los riesgos tanto para la madre como para el niño.
N
Las opciones disponibles para la concepción, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico preimplantacional.

Técnicas de diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal en mujeres portadoras de hemofilia son las pruebas que se realizan una vez confirmado un embarazo con objeto de conocer antes del nacimiento si el hijo concebido es o no hemofílico.

Se puede determinar el sexo del feto con una muestra de sangre de la portadora embarazada, extraída entre la 7ª y 9ª semana de gestación. En la sangre de la madre viajan pequeñas cantidades de células fetales y podremos saber el sexo del embrión, evitando riesgos para la madre y el feto.  Si el feto es de sexo femenino no habrá que realizar más pruebas.

Si el feto es varón, podemos realizar una biopsia de vellosidades coriónicas.  Este es el principal método utilizado para el diagnóstico prenatal en hemofilia y consiste en la extracción de un pequeño fragmento de la placenta por vía abdominal o intravaginal, que posteriormente se somete a un análisis de ADN.  De este modo, obtendremos información de si el feto está afecto o no de hemofilia. Esta técnica se realiza durante el primer trimestre de gestación (entre 11ª y 13ª semana), lo que permite a la pareja decidir si interrumpe el embarazo en el caso de que las pruebas determinen que el feto está afectado. El riesgo de aborto ligado a esta técnica es de un 1%.

Técnicas de diagnóstico preimplantacional

Existen una serie de técnicas que permiten la elección de embriones sanos para evitar la transmisión de la hemofilia.

A través de la técnica del diagnóstico genético preimplantacional, se estudian las características genéticas del embrión antes de su implantación en el útero, de tal forma que se seleccionan los embriones sanos, a fin de evitar que se produzca el nacimiento de varones hemofílicos o niñas portadoras. El proceso incluye una técnica de reproducción asistida convencional consistente en una estimulación hormonal ovárica, una punción ovárica para obtener ovocitos y una inseminación de los mismos. Es entonces cuando se realiza una selección de embriones y un análisis del material genético de los mismos para únicamente transferir los embriones libres del defecto genético de la hemofilia.

El acceso al diagnóstico genético preimplantacional se puede realizar en Andalucía a través de la sanidad pública, cumpliendo unos determinados requisitos.  Otra posibilidad es recurrir a los centros privados, pero su acceso supone un alto coste económico para las familias y hay que tener en cuenta que no todas las clínicas de reproducción cuentan con estas técnicas.