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El test desarrollado es una prueba de compatibilidad genética o CGT (por sus siglas en inglés, Compatibility Genetic Test). Gracias a la aplicación de las tecnologías más avanzadas, se consigue ir un paso por delante de los programas de cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
El objetivo del nuevo test CGT, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética. Este panel de mutaciones que se pueden detectar incluye todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas.
Una sencilla extracción de sangre de los padres permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) cuantitativo de genes alterados (casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas). En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones.
No se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios y de donación de gametos. En el primer caso, la pareja que dé positivo en un mismo gen podrá recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.
Cuando la pareja recurre a una donación de gametos, ambos o solo uno de ellos, el sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la patología.