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Una de las peticiones realizadas por parte de la Federación Española de Enfermedades Raras parece lograda al anunciarse desde el Ministerio de Sanidad la puesta en marcha de un plan piloto para la mejora en el diagnóstico genético de las enfermedades raras, dependiendo su puesta en marcha de la firma de convenio con cada una de las comunidades autónomas. Así lo puso de manifiesto el representante del departamento que dirige Alfonso Alonso en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se ha desarrollado en Murcia.
Este plan permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años. El plan además supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento.
El objetivo es definir «rutas asistenciales» que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto a los que será remitido el paciente por parte del médico que establezca la sospecha diagnóstica.
El especialista de genética indicará entonces las determinaciones necesarias para la realización del diagnóstico genético. Las comunidades autónomas establecerán el procedimiento de envío de las muestras a los laboratorios, así como las personas responsables del registro de las solicitudes en el sistema informático de gestión del proyecto. Los laboratorios tendrán que cumplir unos requisitos mínimos, como tener al menos tres años de experiencia en análisis genético, tener dotación tecnológica de nueva generación, tener una capacidad de análisis informático adecuada o ser centro de titularidad pública o dependiente de los servicios de salud de las comunidades.
El laboratorio piloto de diagnóstico genético validará la indicación y realizará las determinaciones. Una vez obtenido el informe de resultados, este será remitido al especialista de genética que solicitó la determinación, el cual citará al paciente y/o familia para la entrega del informe y la realización de consejo genético, y comunicará el resultado al médico que estableció la sospecha de inicio para asegurar la continuidad asistencial.
En total, el plan o proyecto determina que se realizarán 1.000 análisis genéticos en este piloto que serán financiados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad hasta un límite de 800 euros por prueba, teniendo en cuenta los precios de mercado y la dotación del piloto, que es de 800.000 euros procedentes de los fondos de la Disposición adicional sexta de la Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios.
El piloto se dará por finalizado pasado un año o una vez se hayan hecho estos 1.000 análisis. Tanto el número de muestras como el presupuesto se distribuirán entre las comunidades autónomas con criterios poblacionales y el número podrá variar, previo análisis y acuerdo del ministerio con la comunidad.
En todo momento y para asegurar un correcto seguimiento y financiación del proceso, se registrará en el sistema informático de gestión del proyecto cada una de las actividades referentes a las muestras y los resultados. Este sistema estará financiado también por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Los resultados obtenidos al final del pilotaje serán expuestos y abordados en el Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, con el fin de consensuar en el seno de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud el procedimiento para el diagnóstico genético de Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud, que contribuya a mejorar la detección precoz, y al mejor abordaje de dichas enfermedades, lo cual redundará en una mejora en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
Fuente: http://www.correofarmaceutico.com/