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MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) –
El 20 por ciento de los pacientes con algún tipo de enfermedad rara tardan unos 10 años en ser diagnosticados. Una demora «preocupante» si se tiene en cuenta que el 65 por ciento de estas patologías son «graves e invalidantes» y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales.
Según ha alertado la Sociedad Española de Neurología (SEN), estos problemas se deben al desconocimiento que existe sobre la naturaleza y la prevalencia de estas enfermedades, así como a la escasez de tratamientos farmacológicos, derivados de la falta de recursos que se emplean para la investigación destinada a estas patologías.
Por ello, según ha recordado la coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN, Carmen Calles Hernández, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, es necesario crear centros de referencia para el tratamiento de estas enfermedades, así como aumentar los recursos destinados a la investigación y formación de estas patologías.
Y es que, bajo el término enfermedades raras se engloba un conjunto «muy heterogéneo y muy amplio» de patologías aunque todas tienen varios aspectos en común como, por ejemplo, la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la «enorme» carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares.
«El origen de las mismas, en un 80 por ciento de los casos, es genético aunque también se pueden producir por agentes infecciosos, factores ambientales o por causas que aún se desconocen. La edad de inicio es muy variable, aunque en un 50 por ciento de los pacientes el comienzo de la enfermedad se produce en la infancia», ha explicado la experta, para destacar la importancia de que se potencie la investigación, el tratamiento, el diagnóstico y el conocimiento de estas enfermedades.
Dicho esto, ha abogado por la creación de programas de rehabilitación continuada, centros de día y de acceso a especialistas en neuropsicología o logopedia. «Otro gran problema sociosanitario de las enfermedades raras es la pérdida de la calidad de vida de los pacientes y sus familias. No sólo por las consecuencias propias de la enfermedad, sino por saber, después de semanas, meses o incluso años de incertidumbre, que se tienen que enfrentar a una enfermedad incurable, de la cual, en muchas ocasiones, el conocimiento científico es todavía escaso», ha recalcado.
No obstante, ha reconocido que actualmente han aparecido nuevas iniciativas como, por ejemplo, la creación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), el Registro de Enfermedades Raras del IIER, o el reciente anuncio de que la Unión Europea destinará fondos para el proyecto internacional ‘Neuromics’, con el objetivo de definir con exactitud el número y características de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras. «Son avances importantes, pero aún queda por hacer mucho más», ha zanjado.
El 20% de las enfermedades raras tardan 10 años en ser diagnosticadas.