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Desde el instante en el que abandonamos el seno materno nos vemos comprometidos para la supervivencia en el exterior. Una gran mayoría de las indeseadas situaciones vinculadas a la salud que surgen y nos acompañan en todo el proceso de supervivencia, encuentran una posible solución, una salida o un recurso que salva la situación, quedando tras la superación sometidos a una espera inconsciente de otro momento que, con otra solución, haga continuar al individuo la trayectoria de la vida. Pero, ¿qué sucede si la situación ya nace con el individuo y esta se denomina deficiencia de Factor V de la coagulación? En este caso la solución, salida o recurso inexistente reviste de unos matices con tanto peso el recorrido individual, que a la fuerza debe ir acompañado de investigación y movimiento social, entre otros. Hablar de deficiencia de Factor V de la coagulación implica hablar de una enfermedad ultra rara. El factor V es una proteína muy grande y uno de los 13 factores que participan en la cascada de coagulación sanguínea. Se sintetiza en los hepatocitos en un 80% y un 20% en megacariocitos que son los precursores de las plaquetas. Las mutaciones en el gen que expresa el Factor V son la causa de esta enfermedad cuya transmisión hereditaria puede proceder del padre, de la madre o de ambos. La importancia de padecer este déficit de la coagulación otorga de un indeseado protagonismo a quien lo padece, convirtiéndole en un ser único de entre un millón de los nacidos vivos. Ese protagonismo se incrementa por no contar con la medicación adecuada para su tratamiento y por pasar a la inmóvil esfera que forman el conjunto de líneas no prioritarias de inversión para la administración sanitaria pública o privada, ni para la industria farmacéutica.
Por otro lado, vivimos en una sociedad globalizada en la que las macro conquistas científicas alcanzadas y vinculadas a la medicina forman parte innegable del bienestar social, sin embargo, algo falla si no damos empuje para superar el desencuentro que se da entre aquellas macro conquistas con lo que “no se ve», lo ultra raro. Es así como el déficit de Factor V pasa a engrosar la lista de las enfermedades olvidadas, ubicadas en los extramuros o periferia del núcleo central del padecer sanitario normal, el más común para la sociedad.
Un extraño polígono de forma irregular por tantos innumerables vértices, queda configurado por las manifestaciones clínicas que caracterizan este déficit como son los sangrados espontáneos o por traumatismo en las articulaciones, en los músculos, gastrointestinales y en el sistema nervioso central, las cirugías menores y mayores sean de carácter odontológico u otro tipo, la falta de apoyo económico para lanzar y mantener en el tiempo una línea de investigación, el desconocimiento de los pacientes, el impacto psicológico, la desestabilización, la crispación del núcleo familiar, etc.
La enfermedad repercute en el bienestar general del paciente y su entorno. La calidad de vida es baja por vivir al límite del descontrol, de la sorpresa, del peligro y de la angustia ante los sucesos inesperados y no tener más remedio que ser trasladado a un hospital sin dilación para ser tratado con plasma fresco. El ingreso hospitalario del enfermo puede alargarse en el tiempo, siendo sometido a transfusiones de plasma hasta que el sangrado cese pudiendo provocar reacciones alérgicas, además de que el plasma fresco congelado aunque está inactivado para virus conocidos, no lo está para posibles patógenos emergentes. La vida de la persona con déficit de factor V está en continuo peligro. Y aun así tenemos UNA ESPERANZA PARA CELIA.