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Este raro trastorno de la coagulación no tiene concentrado de factor

Por Sarah Aldridge | 02.10.2011
Originalmente publicado 07 2010
Teresa D'Ambrosio (derecha) y su hermana cuando eran niños

Teresa D’Ambrosio (derecha) y su hermana cuando eran niños. Las dos hermanas tienen deficiencia de factor V.

Un padrastro apenas constituye una crisis médica. Sin embargo, podría haber proporcionado una pista.

Hace treinta años, cuando Teresa D’Ambrosio era una recién nacida, tuvo un padrastro que seguía sangrando. Sus padres llamaron al pediatra, pero él no estaba interesado. Un mes más tarde, acabó con los síntomas típicos de la gripe en el hospital. Tenía una hemorragia intracraneal o hemorragia en el cerebro.

Las pruebas revelaron que Teresa tenía déficit de factor V , un raro trastorno hemorrágico hereditario. La incidencia de la deficiencia de FV se estima en uno de cada 1 millón, con menos de 200 casos en todo el mundo conocido.

Las personas con deficiencia de FV proporcionan un desafío a sus médicos. No hay ningún concentrado de factor que pueda administrarse en casa. Pueden tener una serie de síntomas, no necesariamente correlacionados con la cantidad de factor en la sangre. Además, las hemorragias difíciles pueden acabar en hospitalizaciones prolongadas. Aunque el tratamiento puede ser complicado, algunos protocolos estándar y las precauciones pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente.

Forma y función

Durante la cascada de la coagulación , FV convierte la protrombina en trombina proteína del plasma, el primer paso en la formación de coágulos. La proteína de la coagulación se encuentra en el plasma y las plaquetas , lo que puede afectar tanto a hemorragia y coagulación.

La Deficiencia de FV es causada por una enfermedad hereditaria que es resultado de mutaciones genéticas en el cromosoma 1. Fue identificado por primera vez en una mujer noruega a principios de 1940 y se produce con tanta frecuencia en los hombres como en las mujeres. Los síntomas de la deficiencia de FV puede ser similar a la hemofilia , de ahí el nombre alternativo parahemofilia.

La deficiencia severa de Teresa de FV dio lugar a una bandada de hemorragias. «Yo tenía un montón de hemorragias nasales, hemorragias y sangrados en las encías», dice la Isla Mercer, de Washington. Después de la hemorragia intracraneal inicial, desarrolló un coágulo de sangre en su cerebro. Un neurocirujano pudo operar para extraerlo, drenar la sangre e insertar una derivación. Aunque con retrasos de desarrollo, como resultado, Teresa participa activamente en su comunidad. «He trabajado en Starbucks durante nueve años», dice ella. Teresa trabaja como voluntaria en la entidad local de Boys and Girls Club. «Puedo limpiar después de los niños. Son muy complicados», dice, riendo.

Con los años, Teresa ha estado hospitalizada durante un máximo de un mes por sangrados en la cabeza, el hombro y el abdomen, así como entre las vértebras y el hígado.

La hermana menor de Teresa, quien también tiene deficiencia de FV, ha tenido su parte de las hemorragias, también. «El mayor problema era hemorragias musculares y hemorragias articulares por ser una niña activa», dice la joven de 27 años de edad, que trabaja en una firma de arquitectos. Ser competitiva no ayudó, dice Cheryl, madrastra de las hermanas. «Durante las clases de natación en grupo, quería ser la primera en cruzar la piscina.» Eso siempre daría lugar a una hemorragia en las piernas. «Se perdía todas las demás clases porque la ingresaban  para ponerle plasma fresco congelado (FFP), «dice Cheryl, de 57 años, desarrolladora de procesos y directora de proyectos en una empresa aeroespacial. Cheryl se casó con el padre de las niñas, Tony, un viudo, cuando las niñas tenían 11 y 14 años.

La hemorragias en las articulaciones afectan a la hermana de Teresa, física y socialmente. «Yo recuerdo haber sentido vergüenza en la escuela porque estaba cojeando o que tenía un brazo herido. Muchas veces mis piernas se veían bastante lastimosas porque tenía un montón de magulladuras en ellas. «Una articulación diana en el tobillo derecho se hizo crónica. «A partir de los 8 años y hasta los 13, lo estaba hiriendo todo el tiempo», dice. «Me tomó años superar eso».

Superar los períodos menstruales fue aún más difícil. «El segundo período terminó siendo muy grave.» Se quedó tan débil por la pérdida de sangre durante sus vacaciones en Missouri, que la hermana de Teresa se desmayó en brazos de su madrastra. «Terminé en el hospital», dice ella.

Sin embargo, la gravedad y los síntomas no siempre van de la mano. «Los pacientes con niveles más bajos de FV tienden a sangrar más, pero los pacientes de todos los niveles tienen diferentes tipos de problemas de sangrado», dice Huang. Una revisión de la literatura de 2008 por Huang y un colega reveló que los pacientes con genotipos idénticos incluso y niveles FV muy bajos (<1% de lo normal) había una marcada variación en sus síntomas. Con muchos de estos trastornos de la coagulación poco comunes, el análisis de sangre no pueden reflejar realmente lo que está pasando en el cuerpo. «

Tratamiento

«El tratamiento actual es el plasma fresco congelado», dice Huang. «Para sangrado de la mucosa que no es grave, los agentes antifibrinolíticos, como el ácido aminocaproico, se pueden utilizar. Si tiene la menorragia, la terapia hormonal puede ser un adjunto para minimizar la hemorragia. «

Para las hermanas D´Ambrosio, la obtención de FFP no era tan sencillo. A pesar de las órdenes permanentes para recibirlo, a veces la familia se encontró con barreras. Una vez después de llamar en el orden antes de tiempo -se necesitan dos horas para que el plasma pueda sujetarse y descongelado al llegar al hospital, le dijeron a la familia que las órdenes permanentes había expirado. En otra ocasión, un médico de urgencias, dijo, «Vamos a ver lo que está pasando aquí. No nos limitamos a pedir productos sanguíneos «.

La filosofia de  «primero diagnosticar, tratar después» no le cayó bien a la familia D´Ambrosio. «No podemos esperar seis horas para el plasma», dice la joven hijastra de Cheryl. «Cheryl aprendió rápidamente a discutir con el personal sobre los procedimientos o a preguntar para que la gente entienda eso.» Ahora que la familia se apoya en el Centro de Sangre de Puget Sound (BPNA), su centro de tratamiento de hemofilia (HTC), como enlace, el proceso es más fácil. «Si nosotros tenemos algunas negociaciones o si el médico duda, hacemos la llamada intervención HTC desde nuestro teléfono movil», dice Cheryl. «Una vez que el médico ha hablado directamente con el HTC, él o ella dirá: ‘Voy a pedir. Yo me ocuparé de ello enseguida. «

La seguridad del Plasma

La reticencia de algunos médicos a solicitar FFP está relacionada con la seguridad. El plasma se deriva de la sangre. «Nuestro suministro de sangre es tan seguro como siempre lo ha sido, pero todavía hay esa posibilidad de infección y reacciones alérgicas», dice Huang. Las causas de estas alergias, mientras que no se entiende bien, puede ser debido a la presencia de componentes de la sangre normal, dice. «Además, es concebible que los donantes podrían transferir pasivamente las proteínas de los alimentos que comían, como los cacahuetes, a la que el destinatario puede ser alérgico», dice Huang.

plasma fresco congeladoMike Murdock / Cruz Roja Americana

El plasma fresco congelado se deriva de sangre combinada y se utiliza para tratar la deficiencia de factor V.

Una vez que Cheryl se vio envuelta en los problemas médicos de sus hijastras, tuvo que enfrentarse en su cabeza al dilema del plasma. «¿Sabes lo que estás poniendo en estas chicas?» Tony, el padre de las niñas, le preguntó intencionadamente. «Podrían adquirir el VIH . Podrían tener hepatitis . Podrían morir por ello. Ambas hijas han sufrido picor ocasional de reacciones alérgicas leves después de los tratamientos obtenidos. Los antihistamínicos les proporcionar alivio.

Una preocupación para los pacientes que reciben transfusiones de rutina esta relacionada con el daño pulmonar agudo relacionado con la transfusión (TRALI). El TRALI ocurre en aproximadamente una de cada 5.000 transfusiones de plasma. Los síntomas suelen aparecer dentro de las seis horas de la transfusión e incluyen fiebre, presión arterial baja, líquido en los pulmones y dificultad respiratoria severa. «Eso es siempre una posibilidad cuando se recibe cualquier producto de la sangre, pero no creo que haya un mayor riesgo específico para pacientes con deficiencia de FV», dice Huang. Los pacientes con mayor riesgo son aquellos en tratamiento profiláctico semanal FFP, dice Huang. Le preocupa, pero dice que el riesgo es relativamente bajo. «Para un afectado gravemente que sangra con suficiente frecuencia como para necesitar profilaxis semanal, ese riesgo se traduce en aproximadamente un evento TRALI en 100 años», dice.

La gestión de Las hemorragias, Gestión de Vida

 

Ahora que ella es adulta, la hermana de Teresa gestiona su vida y sus sangrados bastante bien. «Parte de esto es entender cuál es el nivel de forma que tengo que estar», dice ella. Ella hace abdominales, ejercicios, algunos estiramientos antes de las actividades, y vive lo suficientemente cerca como para ir andando a trabajar.También le gusta ir de excursión en el verano. «Usar el sentido común, que puede impedir muy bien la mayoría de las lesiones en las articulaciones.»

Lo más que se ha ido sin FFP es de tres meses. «Lo necesito aproximadamente cada uno o dos meses», dice ella. Puget Sound Blood Center ha sido sensible a sus necesidades. «Puedo llamar a cualquier hora y lo recibo en el centro o uno de los hospitales locales».

Sin embargo, ella anhela el día en que tiene acceso a un producto portátil específico para su condición. «Me siento atada a este lugar», admite. Viajar o vivir en otro lugar son sólo sueños. «Me gustaría que se prestase más atención al tratamiento de los trastornos de la sangre poco comunes», dice ella. Con los esfuerzos de promoción de su madrastra, incluyendo la reciente publicación del libro de Cheryl sobre la deficiencia de FV, agrupación de sangre, y el aumento de tráfico en un sitio web creado Cheryl, mygirlsblood.com, su sueño puede hacerse realidad antes de lo que ella piensa.

 

Deficiencia de factor V | HemAware.

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