Inicio 5 Enfermedades raras 5 Ensayo clínico de eficacia en profilaxis, con factor XIII recombinante [¿Por qué no todas las coagulopatías ultra raras tienen la misma prioridad?]

El factor XIII es uno de los factores que participa en la cascada de la coagulación y juega un papel fundamental en hacer estables las fibras de fibrina que forman el trombo rojo o coágulo. Se llama, por ello, factor estabilizante de la fibrina. La deficiencia congénita de este factor, que no se transmite de forma ligada al sexo como ocurre en el caso de la hemofilia A y B, da lugar a una coagulopatía congénita que se clasifica dentro de la enfermedades ultra raras que como en el caso de la deficiencia de factor V, solo se da en 1 caso por millón de nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas de esta deficiencia son muy similares también a las que se dan, por ejemplo, en la deficiencia de factor V: Hemorragias espontáneas y cutáneas, en cirugías menores y mayores, hemorragias intracraneales, menorragia, etc.

Hace unos años el tratamiento de esta patología se basaba en la utilización de plasma fresco y otros productos todos ellos derivados del plasma, para tratar a demanda los episodios hemorrágicos. Más recientemente, Novo Nordisk puso en el mercado la molécula de factor recombinante, el rFXIII-A2, que se viene utilizando con una alta eficacia y seguridad evitando así los riesgos potenciales de la transmisión de agentes patógenos.

Ahora se publican los resultados de un ensayo clínico en el que se ha estudiado la farmacocinética de este factor en pacientes de distinto género (mujer y hombre) y edad (adultos y niños). Los resultados son que, independientemente, de la edad y el género de los pacientes, tras una dosis de 35 unidades internacionales por kilo de peso, la recuperación y vida media de este factor no se ven alterados.

A la cuestión de por qué no todas las coagulopatías ultra raras tienen los mejores tratamientos, es difícil dar una respuesta. En algunas ocasiones la explicación está en razones estrictamente clínicas y farmacológicas, pero en otros casos no hay una explicación aceptable. La deficiencia de factor V es uno de estos ejemplos. Razones puramente de rentabilidad económica en la inversión frente a una baja demanda por baja incidencia, podrían explicar que los pacientes con déficit en factor V sigan utilizando plasma fresco para su tratamiento. La realidad es que estos pacientes, dentro de su caso particular de vivencia de una patología que se sufre desde que se nace, no entienden de estadísticas ni de rentabilidad, cuando de lo que se habla es de tratar una enfermedad.

Fuente: Brand-Staufer y col. Pharmacokinetic characterization of recombinant factor XIII (FXIII)-A2 across age groups in patients with FXIII A-subunit congenital deficiency. Haemophilia 2015;21:380–385.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=BRAND-STAUFER+and+factor+XIII

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