Se trata de un trastorno de la coagulación de la sangre que provoca hemorragias, y cuya complicación más común es la artropatía hemofílica, producida por los sangrados repetidos en las articulaciones, hasta el punto de que la mayoría de los pacientes de más de 30 años tienen entre una y tres articulaciones afectadas, especialmente codos, rodillas y tobillos.
«La hemofilia es la coagulopatía congénita hereditaria más importante por las graves consecuencias que conllevan las hemorragias en las articulaciones. Si no se trata adecuadamente, se convierte en una enfermedad crónica con secuelas invalidantes», ha comentado el médico especialista de la sección de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología del Hospital de Cruces de Bilbao y una de las coordinadoras de las Jornadas, Gemma Iruin.
Catalogada como enfermedad rara, la hemofilia está ligada al cromosoma X, con lo que la transmiten las mujeres y la padecen casi exclusivamente los hombres. Se estima que, a nivel mundial, afecta a unos 400.000 varones, de los que en torno a 3.000 se encuentran en España.
Asimismo, la gradación de la hemofilia tiene en cuenta la concentración en sangre del factor de coagulación y la consiguiente tendencia hemorrágica, de forma que, en su variante leve, con entre un 5 por ciento y un 30 por ciento de factor de coagulación, ocasiona episodios de hemorragias tras cirugía y traumatismos importantes.
La moderada, con entre un 1 por ciento y un 5 por ciento de factor de coagulación, produce episodios hemorrágicos intensos tras cirugía y traumatismos incluso leves, y en la grave, con menos del 1 por ciento de factor, se producen episodios hemorrágicos espontáneos, especialmente en las articulaciones. En España, el 52 por ciento de los pacientes presentan hemofilia leve, el 16 por ciento, moderada, y el 32 por ciento, grave.
ESTUDIO NACIONAL DE LOS PACIENTES CON HEMOFILIA CONGÉNITA
Asimismo, en las X Jornadas de Hemostasia se ha oficializado la puesta en marcha de un nuevo Estudio Nacional de los Pacientes con Hemofilia Congénita en España, actualización del realizado en 2009 y coordinado por el jefe de la Unidad de Coagulopatías Congénitas del Hospital Universitario La Fe de Valencia, José Antonio Aznar. Con esta revisión se persigue, sobre todo, realizar una valoración lo más completa posible del estado articular de los pacientes hemofílicos.
En este sentido, la médico adjunto de la sección de coagulación del Servicio de Hematología del Complejo Hospitalario de Navarra y también coordinadora del encuentro, María José Paloma, ha destacado que, gracias a la administración de los concentrados de factor de forma profiláctica, la afectación articular de los pacientes se ha reducido considerablemente en los últimos tiempos, ya que se ha demostrado que quienes comienzan a tratarse en profilaxis presentan, en general, un «mejor estatus» de la artropatía hemofílica que aquellos en los que el régimen de tratamiento es a demanda.