El pasado fin de semana, 18 y 19 de noviembre hemos celebrado en la ciudad de Sevilla, las II Jornadas Andaluzas de Hemofilia y Otras Coagulopatías Congénitas para estudiantes de Ciencias de la Salud, personas afectadas, familiares y población en general interesadas en estas patologías, contando con el patrocinio de la Fundación Once y laboratorios SOBI.
Estas II Jornadas comienzan con la inauguración de mano de José Alberto Sánchez Bernal, secretario de Asanhemo, excusando la ausencia de nuestro Presidente Juan Francisco González Muñoz por motivos de salud. Durante las mismas se han abordado diferentes materias, como forma de plasmar la necesidad de una atención multidisciplinar en las personas afectadas por las coagulopatías congénitas,
Hemos podido contar en el bloque de hematología con especialistas en hematología y hemoterapia referentes en el tratamiento y diagnóstico de coagulopatías, tanto en nuestra comunidad autónoma como a nivel nacional, de la talla del Dr. Ramiro Núñez Vázquez (Jefe del Servicio de Trombosis y Hemostasia del Hospital Virgen del Rocío), Dra. Reyes Jiménez Bárcena (F.E.A. Hematología y Hemoterapia Hospital de la Serranía de Ronda) y Dra. M.ª Dolores Fernández Jiménez (Hematóloga del Hospital Universitario Clínico San Cecilio).
La Dra. M.ª Dolores Fernández Jiménez comenzó su exposición dando unas nociones básicas imprescindibles para conocer en que consiste la hemofilia y otras coagulopatías congénitas, definición, clasificación, diagnóstico, tratamiento y complicaciones. Seguidamente el Dr. Ramiro Núñez hizo un recorrido por la evolución de los tratamientos en hemofilia desde los años 1950, donde el tratamiento consistía en la administración de sangre total, más tarde crioprecipitados, hasta en los años 70 y 80 que se comenzaron a administrar los primeros concentrados de factor VIII inactivados viralmente y posteriormente los concentrados recombinantes. Una vez instaurados los concentrados de factor hay un largo periodo de tiempo donde llama la atención la falta de novedades. Sin embargo, en estos 5 últimos años se han producido novedades motivadas por la necesidad que han plasmado la comunidad científica y los profesionales en hematología y hemoterapia, que consideraban que había área de mejora, como conseguir menos infusiones, una mayor protección, rutas de administración alternativas a la clásica intravenosa, disminución de la inmunogenicidad, nuevas acciones para pacientes con inhibidor…A continuación expuso las diferentes formas de conseguir que los factores aumenten su vida media en el organismo y disminuya más lentamente con necesidad de disminuir la frecuencia de infusiones de factor. Otras de las terapias actuales no sustitutivas aprobadas para el tratamiento de la hemofilia A con y sin inhibidor es el Emicizumab de administración por vía subcutánea, no es un factor, sino un anticuerpo monoclonal humanizado capaz de unirse al FIX activado y el FX para restaurar la función del FVIII deficiente, promoviendo una hemostasia eficaz y sin inducir al desarrollo de inhibidor al no tener ninguna relación estructural con el FVIII. Seguidamente, el Dr. Ramiro Núñez abordó la terapia génica en hemofilia, que tantos años se lleva escuchando pero que nunca llega, que consiste en introducir un gen funcionante que modifique el gen causante de la enfermedad, la hemofilia forma parte de las enfermedades monogénicas, un solo gen afectado, siendo candidata ideal a la terapia génica. La terapia génica se lleva estudiando más de 30 años, pero inicialmente los ensayos clínicos no superaban la fase uno porque no aportaban resultados satisfactorios. Hasta el periodo 2012-2017 no encontramos la primera aprobación de la terapia génica no en hemofilia sino en otras patologías. A través de adenovirus asociados, basados en virus naturales no patógenos, no contagiosos, no producen enfermedad, nos han dado la información necesaria para crear la envoltura e introducir el gen del factor deficitario. Se introduce en una sola infusión para que una vez en el organismo, a través del hígado, pueda generar la producción del factor deficitario. Hay varios ensayos clínicos de terapia génica tanto para hemofilia A como B, indicando unos resultados satisfactorios de producción media de factor entorno al 30 o 40 por ciento durante un periodo determinado de tiempo. Cabe destacar que los estudios de terapia génica en hemofilia B los resultados de respuesta son más estables que en hemofilia A. Los resultados de los ensayos clínicos tratados con terapia génica presentan un resultado de una reducción de sangrado de más del 83% y el consumo de factor se reduce casi el 100%. Hay que tener en cuenta los efectos adversos, como son la elevación de transaminasas, lo que lleva aparejado una disminución de las tasas de factor, lo que se puede resolver con tratamiento con corticoides, siendo más habitual, según los estudios, en hemofilia A que en hemofilia B. En los estudios realizados no se han registrado desarrollo de inhibidores ni trombosis. En conclusión, en referencia a la terapia génica en hemofilia ya es una realidad con la aprobación por la EMA del primer fármaco de terapia génica el 24 agosto de 2022 – Roctavian. En España aún no está disponibles, hasta la aprobación por parte de la Agencia Española del Medicamento.
Inmediatamente la Dra. Reyes Jiménez Barcena, comienza su ponencia con su área profesional en relación a las mujeres portadoras, mujeres y niñas con hemofilia, haciendo hincapié en las portadoras que tienen unos niveles de bajos de factor y en las que presentando unos niveles normales tienen manifestaciones hemorrágicas. Expresa que a esas pacientes, quizás, no se les debería llamar simplemente portadoras, muchas de ellas no tienen seguimiento periódico y se les excluye de los estudios. Muchas de estas portadoras no tienen un acceso igualitario a la información sobre la enfermedad, dependiendo de su lugar de residencia, por no vivir cerca de una unidad de referencia.
En agosto de 2021 la Sociedad Internacional de trombosis y hemostasia habla por primera vez de mujeres y niñas con hemofilia. A las mujeres que tiene el defecto en su gen las cataloga en función de la tasa de factor que tengan al igual que el varón con hemofilia leve/moderada/grave. Y a las mujeres que tienen una tasa de factor superior al 40% pero tienen el gen de la hemofilia, si tienen el fenotipo hemorrágico se le denomina portadoras sintomáticas y si no sangran son asintomáticas. Las portadoras además de ser cuidadoras, madres, familiares, también son pacientes y hay que proporcionarles un diagnóstico certero, información comprensible, que riesgo de descendencia tienen, proporcionarles todas opciones reproductivas seguras para que puedan decidir de forma personal e individualizada. En referencia a la hemofilia en la tercera edad, que afortunadamente hoy en día, gracias a los tratamientos cada vez más seguros y la implantación de la profilaxis como terapia de elección en coagulopatías graves, han conducido a un envejecimiento de las personas afectadas por coagulopatías congénitas. Esto hace necesario que los hematólogos tengan que coordinarse con otros especialistas para el manejo de las comorbilidades que estos pacientes presentan, tales como cardiólogos, oncólogos, nefrólogos, médicos de atención primarias… La irrupción de nuevos tratamientos conllevara un cambio en el manejo de las comorbilidades que se asocian a esta población.
Igualmente han participado especialistas en enfermería, Fernando Rueda y Mª Carmen de Orta. Fernando Rueda, ha plasmado su experiencia en la participación en Jornadas de Autotratamiento y Convivencia que Asanhemo realiza todos los veranos, dirigidas a niños/as y jóvenes con coagulopatías congénitas y familiares, dando la importancia de esta especialidad en el autotratamiento de la enfermedad como forma de realizar una vida normalizada y autónoma. A continuación, Mª Carmen de Orta ha compartido su experiencia personal en las tres vertientes que ella engloba como madre, portadora y enfermera. Conjuntamente Pablo Coronel de Orta, ha compartido con el auditorio su experiencia vital como persona con hemofilia desde su infancia hasta la actualidad, siendo ambas exposiciones muy enriquecedoras para todos los presentes.
Asimismo, hemos podido comprobar la importancia de realizar una actividad física adecuada para potenciar la musculatura y de esta forma minimizar los problemas músculo esqueléticos de mano de Carlos Aguado Navarro, Profesor Grado Superior de Actividad Física en la Escuela Profesional Vedruna de Sevilla.
Posteriormente, ha intervenido un especialista en odontología, Alfonso García Palma, Coordinador del Plan Integral de Salud Bucodental de Andalucía, exponiendo el cuidado odontológico en el paciente con hemofilia, contando que cosas se hacen desde la odontología pública haciendo especial mención en los pacientes con hemofilia dentro del sistema sanitario público de Andalucía, y de la necesidad del cuidado podológico en determinados subgrupos que pueden presentar complicaciones que por su seguridad se deben tener muy en cuenta, como ocurre con las personas con coagulopatías congénitas. El odontólogo es el especialista capacitado para realizar el conjunto de actividades de prevención, diagnóstico y tratamiento relativas a las anomalías y enfermedades de los dientes, de la boca, de los maxilares y de sus tejidos anejos, tanto sobre individuos aislados como de forma comunitaria. En 2001 se publica un decreto donde se especifica las competencias de los dentistas que no solo tratan a la población general, sino que tratan a los niños de edades comprendidas entre los 6 y 15 años. En breve habrá una ampliación de cartera de servicios que esta edad se ampliará desde los cero a los 15 años, para embarazadas y para personas con discapacidad, por sus especiales características necesitan determinadas atenciones en la atención primaria. También como odontólogo público hace promoción de la salud van a escuelas, guarderías, centros de discapacidad, geriátricos, etc. El dentista público es dentista de cabecera y tan solo con acudir al mostrador de tu centro de salud puedes solicitar una revisión al dentista público, la salud es un derecho y se puede exigir. Para una información completa puedes ver el Decreto 521/2019, de 23 de julio, por el que se regula la prestación de la asistencia dental a las personas de 6 a 15 años protegidas por el Sistema Sanitario Público de Andalucía. Es muy importante prestar especial atención a todas las intervenciones que se realicen las personas con hemofilia por el riesgo de sangrado, lo que implica la necesidad de realizar una coordinación estrecha con el servicio de hematología que atiende a las personas con coagulopatías congénitas, ya que los pacientes a partir de los 15 van a tener derecho a prestaciones quirúrgicas no reparadoras lo que implica más la necesidad de una reposición del factor deficitario previo y posterior a cualquier intervención y hace necesaria una especialización en esta patología con una ubicación cercana a las unidades de referencia en hemofilia y otras coagulopatías.
Continuamos con la Dra. María Reina Bueno, Profesora del Departamento de Podología de la Universidad de Sevilla, resaltando la labor del podólogo en la población en general y en las personas con coagulopatías congénitas en especial. El podólogo es el profesional sanitario que realiza las actividades dirigidas al diagnóstico y tratamiento de las afecciones y deformidades de los pies, mediante las técnicas terapéuticas propias de su disciplina. La asistencia podológica actualmente solamente se realiza a través de la asistencia privada, salvo alguna asistencia pública a través de concierto público para determinados pacientes como son las personas con diabetes. Ha resaltado la necesidad de prevenir posibles deformidades en los pies y como el podólogo realiza correcciones en los pies a través de plantillas, medios biomecánicos para facilitar la marcha y disminuir el dolor, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas. Sin olvidar la importancia del cuidado general de los pies, aportando los consejos necesarios para mantener una adecuada higiene, hidratación y un calzado adecuado que no derive en problemas no deseados.
Estella Martínez Bravo, Regional Access Manager South-Sobi, comienza su intervención como forma de aportar luz sobre el papel que juegan los laboratorios farmacéuticos en lo que tiene que ver con las asociaciones de pacientes y acceso a los medicamentos. Desde los laboratorios farmacéuticos se trabaja la innovación a través de la ciencia para curar, paliar, mejorar… avanzando en ciencia, se resuelven problemas de salud y en definitiva se contribuye a mejorar la calidad de vida de las personas. Se hace formación, se trabaja la información y se ofrece apoyo y colaboración, contribuyendo así a la sostenibilidad del sistema. Resaltó que es necesario trabajar de forma integrada con el sistema sanitario, los laboratorios farmacéuticos y pacientes, siendo tres piezas imprescindibles con el fin de conseguir nuevos tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Para finalizar las II Jornadas los diferentes profesionales de la Asociación Andaluza de Hemofilia- Asanhemo, exponen de forma individualizada la labor que se presta desde Asanhemo desde los diferentes servicios especializados como son la atención social que se encargan las profesionales Mati Mora Gómez y Luz Divina Asencio. Desde el servicio de psicología intervienen Eugenio Carlos Fernández- Ballesteros González, especialista en Psicología Clínica, y Marta Alfaro Sabaté, especialista en Psicología General Sanitaria, exponiendo que llevan siete años atendiendo a personas asociadas en la Asociación Andaluza de Hemofilia- Asanhemo, sin coste alguno para el socio, haciéndose cargo de este coste Asanhemo a través de diferentes subvenciones y programas que se solicitan para poder cubrir estos servicios. La atención se realiza de forma individualizada presencialmente en sede y a raíz de la pandemia también se realizan sesiones online, atendiendo una media de 300 consultas anuales.
Inmaculada Vinuesa Jiménez como responsable técnica del servicio de orientación laboral, expone como se realiza las atenciones a través de este servicio de forma individualizada. Se contacta con cada socio o familiares de Asanhemo independientemente de su lugar de residencia en la Comunidad autónoma Andaluza para que se integre en este servicio si lo necesitan. Es un servicio muy personalizado adaptado a las circunstancias de cada paciente, trabajando también ciertas competencias digitales, tan necesarias hoy en día, impartiéndose talleres tanto presenciales como online de temáticas diversas. Otro punto importante a destacar es la cercanía con diferentes empresas que puedan facilitar la incorporación laboral del colectivo.
Para terminar Mati Mora Gómez, trabajadora Social de Asanhemo, expone la trayectoria de la Asociación Andaluza de Hemofilia- Asanhemo desde su creación 1990 hasta la actualidad, haciendo un breve repaso de los programas, actividades, talleres y servicios que se han prestado durante este tiempo y que han servido para mejorar la atención y la calidad de vida de las personas con coagulopatías congénitas. Así mismo se resalta la labor de la junta directiva de Asanhemo y especialmente al Presidente, Juan Francisco González Muñoz, que lleva la gran carga y que por problemas de salud no ha podido estar presente en estas II Jornadas pero al tanto del desarrollo de las mismas por diferentes medios. Se hace mención a la declaración de utilidad pública y a los diferentes premios otorgados a la Asociación Andaluza de Hemofilia, como son el Premio Emprendis de Fundación Ayesa, 4º Premio de FEGADI-Cocemfe: Categoria de “Buenas Prácticas de entidades en la atención a personas con discapacidades orgánicas” y el IV Edición de los Premios Salud y Bienestar: Categoría “Pacientes” Grupo Joly.
Desde aquí queremos agradecer a cada unos de las personas que han intervenido para que estas II Jornadas Andaluzas de Hemofilia y Otras Coagulopatías Congénitas para Estudiantes de Ciencias de la Salud se hayan podido llevar a cabo.
GRACIAS