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La terapia génica cambia la vida a seis niños con dos enfermedades raras | Biociencia | elmundo.es.
Los hermanos del ‘paciente 1’ eran niños sanos hasta que a los 18 meses empezaron a presentar una rápida neurodegeneración. Ambos murieron a los cuatro años afectados por una rara enfermedad genética sin tratamiento llamada leucodistrofia metacromática. A pesar de que sus genes le tenían reservada la misma suerte, el ‘paciente 1’ ha podido librarse de su destino gracias a la terapia génica y hoy va a la guardería como un niño normal.
Ni su identidad ni la de otros cinco niños tratados con esta técnica en el Instituto San Rafael de Milán (Italia) han sido reveladas, pero se sabe que proceden de todo el mundo: Egipto, Argentina, EEUU, Polonia, Italia, Ucrania… Tres de ellos padecían ese tipo de leucodistrofia y otros tres el síndrome de Wiskott-Aldrich, los seis han podido curarse gracias a la terapia génica, tal y como se describe esta semana en las páginas de la revista ‘Science’.
Aunque se trata de enfermedades distintas, en ambos casos el tratamiento ha seguido el mismo camino: extraer células de la médula ósea de los pacientes, manipularlas en el laboratorio para corregir el defecto genético que causa sus enfermedades y transfundírselas de nuevo.
Como explica a ELMUNDO.es uno de los autores, Luigi Naldini, los niños eran todos menores de dos años en el momento del tratamiento. «Por sus antecedentes familiares sabíamos más o menos a qué edad debutaría la enfermedad y les tratamos cuando aún no presentaban síntomas; porque cuando la enfermedad ya ha comenzado a avanzar es más difícil ir hacia atrás«.
Vida normal
Han pasado casi dos años desde la infusión de las células modificadas y los seis niños están haciendo vida normal. «Es algo impresionante, hay que tener en cuenta que sin la terapia génica estarían seguramente muertos«, destaca Gloria González Aseguinolaza, investigadora del Centro de Investigación Médica Aplicada de Navarra (CIMA).
Tanto ella como Naldini comparten las cautelas a la hora de hablar de curación; «habrá que esperar al menos tres años para ver», asegura el especialista italiano. De hecho, otros 16 niños se han tratado en este tiempo con ambas patologías, pero «aunque todos están bien es demasiado pronto para dar resultados».
Hace algunos años, el uso de terapia génica tuvo que ser bruscamente suspendido porque se detectaron algunos casos de leucemia entre los pacientes que habían sido tratados. Como explica Juan Carlos Ramírez, jefe de la Unidad de Vectores Virales del CNIC, este riesgo parece reducirse con el uso de otro tipo de virus como ‘taxis’ para introducir en las células de los pacientes las modificaciones génicas necesarias.
En este caso se utiliza el virus del VIH modificado (apenas conserva el 2-4% de su genoma original), para ‘infectar’ las células de la médula ósea de los niños con el gen que ellos no producen de manera natural. «En ambas enfermedades ya se hacen trasplantes de médula de donante compatible para corregir ese defecto, pero el nivel de corrección que se consigue no siempre es total [además del riesgo de enfermedad de injerto contra huésped no siempre existe un donante compatible]», explica Ramírez. Con la terapia génica, las médulas óseas de los niños parecen plenamente reemplazadas por las nuevas células y no se han observado posibles efectos secundarios en este tiempo.
El VIH ya se ha usado como taxi en otras enfermedades, como la adrenoleucodistrofia o la betatalasemia. Además, en España, el equipo que dirige Juan Antonio Bueren en el CIEMAT tiene todo casi listo para iniciar el primer ensayo clínico en nuestro país con en niños con anemia de Fanconi. «En septiembre empezaremos la recolección de las células de los pacientes y esperamos poder iniciar el tratamiento a lo largo de 2014», confirma a ELMUNDO.es Bueren, actual presidente de la Sociedad Española de Terapia Génica. Esta sociedad celebrará en octubre un congreso conjunto con su homóloga europea en la que Naldini y otros de los autores italianos comentarán estos resultados.
Aunque los padres de los seis niños tratados no han hecho declaraciones, el doctor Naldini destaca cómo ha cambiado la vida de estas familias. «Hay que tener en cuenta que ellos habían visto a sus otros hijos morir, ellos son sus mejores doctores para saber cuál ha sido la evolución». El trabajo ha sido posible gracias a la financiación de la ONG italiana Telethon, que dirige Luca di Montezemolo, presidente de la marca automovilística Ferrari. Fue esta organización quien financió la estancia de las familias en Milán mientras duró el tratamiento.
Las enfermedades
– Leucodistrofia metacromática. Se trata de una enfermedad hereditaria que provoca la muerte de los pacientes antes de los cuatro-seis años. Debido a la ausencia de una enzima, el organismo acumula desechos tóxicos (sulfátidos) que dañan al sistema nervioso. Los niños suelen nacer sanos y empiezan a desarrollar los síntomas a los dos años, a partir de ese momento, la neurodegeneración cognitiva y motora es muy rápida, y el fallecimiento se produce al poco tiempo.
– Síndrome de Wiskott-Aldrich. Esta patología (causada por una mutación en el gen WAS) se caracteriza por una disminución del número de plaquetas, que suele causar hemorragias frecuentes en los niños; pero también infecciones repetidas, eczemas, tumores… Aunque el trasplante de progenitores hematopoyéticos puede ser curativo, es necesario que haya un donante compatible y no siempre los resultados son curativos.