Las enfermedades con base genética representan un auténtico desafío para la investigación biomédica actual y una de las claves pasa por desarrollar sistemas sencillos, ágiles y precisos para obtener la máxima información fiable.
Un ejemplo es la prueba desarrollada por la empresa TellmeGen, capaz de analizar la predisposición a más de 150 enfermedades con una simple muestra de saliva. Esta prueba, cuyos resultados se obtienen en 4-6 semanas, muestra información basada en la máxima evidencia científica sobre 260 elementos que engloban susceptibilidad a enfermedades poligénicas o complejas; diagnóstico de enfermedades monogénicas; información farmacogenética, y rasgos fenotípicos. Con esta prueba, TellmeGen amplifica cada muestra de ADN para llevar a cabo su genotipado, un proceso que interpreta los polimorfismos de nucleótido simple (SNP, por sus siglas en inglés) mediante el criterio de mayor evidencia científica, con una fiabilidad del 99,99%.
La prueba es capaz de detectar la predisposición genética a padecer más de 120 enfermedades poligénicas, que son el resultado de la suma de factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Las áreas de aplicación y utilidad serán: cáncer, aparato cardiovascular, aparato digestivo, oftalmología, enfermedades neurodegenerativas y psiquiatría.
Además, la prueba es capaz de diagnosticar 24 enfermedades monogénicas o hereditarias causadas por mutaciones en la secuencia del ADN de un solo gen. Aporta información sobre enfermedades dominantes, en la que el hecho de ser portador lleva a sufrir la enfermedad, y sobre la compatibilidad farmacológica, que puede considerarse el comienzo de la medicina personalizada.
Por último, la información fenotípica determina rasgos de nuestra anatomía, pero también los niveles de PSA, el rendimiento muscular, la tendencia a desarrollar dependencias o la respuesta a las dietas.
Otra empresa Igenomix, integrada por científicos valencianos, ha diseñado un prueba para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la hemofilia A. El objetivo de este análisis genético es detectar el riesgo de nacimiento de un hijo enfermo con este tipo de patologías e informar a los futuros padres.
La eficacia del prueba se muestra en un estudio publicado en la revista científica ‘Fertility and Sterility’, que explica que la realización de esta prueba incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética y que puede prevenir enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, el síndrome de X frágil y la beta talasemia, entre otras.
La investigación de la empresa Igenomix, ubicada en el parque científico de la Universidad de Valencia, ha sido llevada a cabo por investigadores de esta empresa, el IVI y la Fundación IVI, la Universidad de Valencia e INCLIVA, además de dos centros de investigación genómica de Tiangin (China).
El conocimiento de la medicina y de la genética junto al avance en tecnología, permite que cualquier pareja conozca si hay algún riesgo o no para evitar que nazcan niños con este tipo de patologías.
Igenomix, que ha realizado ya cerca de 5.000 pruebas de compatibilidad genética, realizará a partir de ahora en sus instalaciones, la secuenciación completa de más de 549 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas.
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