Inicio 5 Enfermedades raras 5 Presentación del estudio mutacional de factor V (paciente JaénCGE) en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Por primera vez, las principales sociedades científicas relacionadas con la Genética Humana se unen en un congreso interdisciplinar para mostrar su relevancia en la Medicina actual.

Este congreso que se ha celebrado durante los días 25 a 28 de abril en Madrid, se trata del primer congreso de esta índole, organizado por las principales sociedades científicas relacionadas con la investigación y aplicación del conocimiento genético, con cerca de 600 inscritos y donde se pone de relieve el carácter transversal de la Genética. La Genética Humana no puede entenderse hoy día sin la colaboración multidisciplinar y sin su vocación de traslación del laboratorio a la clínica, con el fin de mejorar la actividad asistencial.

En este congreso se ha urgido a las autoridades sanitarias y gestores para impulsar una estructura formativa sólida y a garantizar la calidad asistencial en Genética en España para facilitar un óptimo asesoramiento genético, que ayude a los pacientes y familiares en una enfermedad genética. También con el objetivo de ofrecer un diagnóstico preciso, completo y temprano, que permita administrar el mejor tratamiento disponible y el mejor consejo genético posible para la toma de decisiones.

El programa del congreso refleja, a través de talleres interdisciplinares y prácticos, los diferentes temas de actualidad desde distintos puntos de vista profesionales. Así, por ejemplo, se aporta una visión de conjunto de las técnicas más avanzadas del diagnóstico prenatal, al mismo tiempo que se analiza el asesoramiento genético en estas situaciones.

En las conferencias transversales se han abordado grandes desafíos, como las técnicas de edición génica, como el CRISPR, o la aportación de nuevas estrategias como el ADN circulante o biopsia líquida en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con cáncer.

Ha sido precisamente en este primer congreso interdisciplinar tan novedoso en donde el Grupo UCM de Terapias Avanzadas, dirigido por el Dr. Antonio Liras, profesor de la Universidad Complutense de Madrid y miembro del Instituto de Investigación 12 de Octubre de Madrid, donde se han presentado los primeros resultados de un estudio mutacional en un paciente con déficit de factor V. Los estudios que se han desarrollado durante los últimos dos años en colaboración con el Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, han logrado caracterizar las mutaciones en el gen que expresa factor V en una paciente de Jaén y en sus progenitores, que explica el déficit de este factor de la coagulación que se presenta y que da lugar a su enfermedad ultra rara que padece.

Las conclusiones de este estudio han sido que se han identificado en la paciente 24 variantes en el gen F5 con mutaciones de distinto tipo (sin sentido, errores de lectura, silenciosas y cambios intrónicos).

El hallazgo de estas mutaciones y el establecimiento del mapa mutacional es el primer paso ya conseguido y necesario para los siguientes abordajes basados en terapia génica con el objeto de corregir estos defectos en el gen, de forma individualizada en el paciente.

Precisamente, en paralelo a lo que este grupo de investigación ya está desarrollando con protocolos de terapia celular, se va a iniciar una nueva línea de investigación utilizando la novedosa estrategia CRISPR de reedición génica, que en este mismo congreso, como se ha mencionado, se ha presentado por expertos en el tema. Después de mantener allí mismo conversaciones con algunos de estos expertos de centros pioneros en esta metodología, se ha llegado a un pre acuerdo de colaboración con ellos para nuestro proyecto. Los congresos sirven para estar al día de las últimas novedades pero también y como ha sido el caso, para establecer colaboraciones que ayudan enormemente a la sinergia de fortalezas.

Para más información:

I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana: http://www.geneticahumana2017.org/

Grupo UCM de Terapias Avanzadas: Génica y Celular: http://www.ucm.es/grupos/grupo/90

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