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Síndrome de Bernard-Soulier – World Federation of Hemophilia.
¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?
El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes de la glicoproteína Ib/IX/V. Estos genes codifican para un grupo de proteínas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoproteína Ib/IX/V (también llamado receptor del factor von Willebrand (FvW). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provoca que las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra más frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. El síndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier varían de una persona a otra. Las señales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia.
Las personas con síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:
- Propensión a los moretones
- Hemorragias nasales
- Hemorragia de las encías
- Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto
- Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales
- En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales
El síndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca más problemas en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.
Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos de la función plaquetaria requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia.
En personas con síndrome de Bernard-Soulier:
- El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños.
- El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal.
- Las plaquetas presentan un tamaño mayor al normal cuando se observan a través de un microscopio.
- Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.
- Las plaquetas no se aglutinan normalmente en presencia de ristocetina (una sustancia que normalmente fomenta la agregación plaquetaria).
- La glicoproteína Ib/IX/V no es detectable en muestras de sangre (usando una prueba llamada citometría de flujo).
Nota: Algunas de las pruebas podrían no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.
En niños, el síndrome de Bernard-Soulier es algunas veces erróneamente diagnosticado como púrpura trombocitopénico inmune, otro tipo de problema hemorrágico en el que también hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.
Tratamiento
La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos. En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:
- Fármacos antifibrinolíticos
- Factor VIIa recombinante
- Desmopresina
- Selladores de fibrina
- Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual excesiva)
- Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas)
- Transfusiones de plaquetas (únicamente si la hemorragia fuera grave)
Las personas que padecen trastornos hereditarios de la función plaquetaria no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos.