Inicio 5 Von Willebrand 5 Estudio de mutaciones en pacientes con la enfermedad de von Willebrand, en Andalucía [Estudio realizado por médicos del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y del Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz, en colaboración con el Instituto de Biomedicina del CSIC de Sevilla]

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la coagulopatía congénita más habitual en humanos que afecta al 1% de la población. Es causada por mutaciones que afectan a la concentración, estructura y función del factor de von Willebrand (FvW). Se han descrito tres tipos principales de deficiencia en este factor, el tipo 1 caracterizado por una deficiencia parcial de la función del FvW, el tipo 2 con una deficiencia mayor en la función de ese factor y el tipo 3 que se caracteriza por una deficiencia total.

El objetivo del estudio que se acaba de publicar fue analizar el perfil de mutaciones en el exón 28 (una parte del gen que produce el FvW) en pacientes de Andalucía. Se estudiaron un total de 25 familias no relacionadas, 9 del tipo 1, 11 del tipo 2 y 5 del tipo 3. Se trata del primer estudio que se realiza en esta región del gen en pacientes de Andalucía con la EvW.

Este análisis es especialmente útil en pacientes del tipo 2A, 2B y 3 ya que el diagnóstico de estos tipos a veces se confunde y no se realiza correctamente el consejo genético adecuado, en especial para el tipo 3. También puede ser especialmente útil para el diagnóstico diferencial entre el tipo 2N de la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia A leve, o entre el tipo 2B y la enfermedad von Willebrand falsa plaquetaria.

Han sido coordinadores del estudio el Dr. Ramiro Núñez y la Dra. Rosario Pérez del Servicio de Hematología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Fuente: Alvarez-Laderas y col. The spectrum of mutations in Southern Spanish patients with von Willebrand disease. Haemophilia 2015;21:e223-e259.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25689060

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