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Anemia de Fanconi, porfiria aguda intermitente y epidermólisis bullosa, patologías estudiadas. La industria empieza a reconocer a las patologías raras como un campo atractivo.
La investigación en terapia génica y celular goza de buena salud entre los grupos científicos españoles, como se desprende de la jornada sobre proyectos de este campo en marcha, organizada por el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), en el Congreso conjunto de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular y la European Society for Gene and Cell Therapy, que acabó ayer en Madrid.
Parte de los estudios con terapia génica y celular tienen como objetivo diversas enfermedades raras; en concreto, la anemia de Fanconi, la porfiria aguda intermitente, la epidermólisis bullosa, las mucopolisacaridosis, las adrenoleucodistrofias y las inmunodeficiencias.
«Los resultados son ya muy buenos en muchas enfermedades», ha destacado Cristina Fillat, investigadora del Idibaps y del Ciberer. «Se están desarrollando herramientas que hacen pensar que la terapia génica será posible en poco tiempo». De hecho, «la industria está reconociendo que las enfermedades raras son un campo atractivo para investigar». Como ejemplo, la Agencia Europea de Medicamentos acaba de aprobar un nuevo vector lentiviral como medicamento huérfano para la anemia de Fanconi del subtipo A.
En la explicación del estado de sus investigaciones, los científicos han aludido al inicio de nuevos ensayos, como es el caso del estudio clínico sobre pacientes con anemia de Fanconi en España y en otros países de la Unión Europea, que colaboran con el proyecto Eucorofanconen, o el ensayo, también a nivel europeo, sobre enfermos con epidermólisis bullosa que presentan mosaicismo o de reversión. Juan A. Bueren, director de la División de Terapias Innovadoras del Sistema Hematopoyético del Ciemat, y Marcela del Río, investigadora del Ciemat, ambos también del Ciberer, son los coordinadores respectivos de estos dos estudios en España.
Otra enfermedad rara que se beneficiará de la investigación clínica es la porfiria aguda intermitente, para la que se lleva a cabo un estudio en fase I que analiza una estrategia terapéutica basada en la transferencia del gen deficitario al hígado, como ha comentado Gloria González-Aseguinolaza, del consorcio europeo Aipgene.
Y aún en el terreno preclínico, un equipo de la Universitat Autónoma de Barcelona, coordinado por Fátima Bosch, ha desarrollado una terapia génica que cura el síndrome de Sanfilippo A. «El tratamiento consiste en una sola sesión de intervención quirúrgica en la que se introduce el vector viral AAV9 en el líquido cefalorraquídeo. El vector modifica genéticamente a las células del cerebro y médula para que produzcan la sulfamidasa, y alcanza a otras partes del cuerpo como el hígado, desde donde también induce la producción de la enzima». Una vez restablecida la actividad de la enzima, la esperanza de vida del animal se alarga a los niveles normales.