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Pero, ¿qué es Orpha.net? No es una plataforma…, es la plataforma mundial e internacional sobre enfermedades raras.
Orpha.net se estableció en Francia en 1997 con el fin de reunir los escasos conocimientos que existían sobre enfermedades raras y mejorar así el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con este tipo de enfermedades. Esta iniciativa se convirtió, en el año 2000, en un objetivo europeo, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea y creciendo hasta la actualidad hasta constituir un Consorcio de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo. Se ha convertido, de esta forma, en la fuente de información de referencia sobre enfermedades raras, con el compromiso de afrontar los nuevos desafíos que surgen de un panorama político, científico e internet, en rápida evolución.
Sus objetivos principales son: Mejorar la visibilidad de las enfermedades raras en los campos de la salud y la investigación y proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras y conocimientos especializados, garantizando un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas —usuarios y agentes en este campo— en relación a la masiva información disponible en internet, y contribuir a la generación de conocimiento sobre las enfermedades raras.
Orpha.net, trabaja con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores, a representantes de pacientes y profesionales del sector socio-sanitario. Ofrece así servicios de libre acceso como el inventario de enfermedades raras; la clasificación de enfermedades elaborada usando clasificaciones de expertos ya existentes y publicadas; una enciclopedia de enfermedades raras; un listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo; un directorio de recursos especializados que ofrece información sobre: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes en el ámbito de las enfermedades raras y en cada uno de los países del consorcio Orphanet; una enciclopedia de recomendaciones y guías para la atención médica de emergencia y la anestesia, así como guías para la práctica clínica; un boletín de noticias bimensual, Orpha.News, que ofrece una visión general sobre la actualidad científica y política en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos; una colección de informes temáticos, la Serie de Informes Orphanet, que tratan temas relevantes y que pueden descargarse directamente desde la web; una plataforma, Orphadata, que ofrece un conjunto de datos de elevada calidad relacionados con las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, en un formato reutilizable y computable; la Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO), un vocabulario estructurado para las enfermedades raras que se deriva de la base de datos Orphanet, capturando relaciones entre enfermedades, genes y otras características relevantes.
El déficit de factor V se caracteriza por un sangrado incontrolado, de forma espontánea, debido a cirugías o por traumatismos. Es una enfermedad que se encuentra entre las catalogadas como ultra-raras, ya que se produce en 1 caso por millón de personas, y es de carácter autosómico recesivo, no ligado al sexo. Además, actualmente no existe un tratamiento eficaz (medicamento específico) como ya sucede para otras coagulopatías congénitas como la hemofilia.
Pues bien, el proyecto que desarrolla el Grupo UCM de Terapias Avanzadas para el tratamiento de este déficit de factor V, ocupa el número 1 del ranking en Orpha.net, siendo el único en Terapias Avanzadas.
Este grupo de investigación de la Universidad Complutense de Madrid, que forma parte del Campus de Excelencia Internacional Campus Moncloa dentro del cluster i-Health-Medicina Innovadora, está dirigido por el profesor Antonio Liras del Departamento de Fisiología de la Facultad de Ciencias Biológicas y miembro del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre (IISi+12). Viene trabajando desde hace años en el estudio y puesta a punto de protocolos basados en Terapias Avanzadas o Innovadoras para futuras terapias de distintas coagulopatías congénitas como la hemofilia o las debidas a la deficiencia de otros factores de la coagulación como es el caso del factor V. Sus estudios, llevados a cabo en colaboración con el Servicio de Medicina Regenerativa del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre (IISi+12), con la Dra. Ana Isabel Flores, la Dra. Paz Torre-Merino, y Luis Javier Serrano como becario predoctoral, han generado interesantísimos resultados, y se basan en protocolos de terapia génica y terapia celular.
El gran logro hasta el momento, ha sido la obtención de hepatocitos funcionales en el laboratorio, que forman una estructura 3D o hepatosferas, que producen factor V de la coagulación. Estos hepatocitos se han obtenido, por diferenciación hepatogénica, a partir de células madre mesenquimales de placenta humana.
No ha sido ni será sencillo continuar con este ilusionante e innovador proyecto ya que la fuente de financiación procede únicamente del empuje económico fruto del “crowdfunding” (obtención social de fondos económicos para la financiación de una investigación) desarrollado por los propios pacientes y la Asociación Andaluza de Hemofilia (ASANHEMO) que representa el nexo de unión o colaboración entre un colectivo de pacientes y el ámbito investigador de la Universidad.
Para leer más
En inglés
Orpha.net:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=en
Congenital factor V deficiency:
Research projects Congenital factor V deficiency:
En español
Orpha.net:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
Deficiencia factor V:
Proyectos investigación sobre déficit factor V: