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Este proyecto que lidera el Dr. Antonio Liras que es el Investigador Principal del Grupo UCM de Terapias Avanzadas, ha sido registrado en Orphanet y MAPER del CIBERER. El tratamiento actual del déficit de Factor V se basa exclusivamente en la administración de plasma fresco-congelado inactivado frente a virus patógenos. En el momento actual, no hay ninguna empresa farmacéutica que prepare concentrados de factor V purificado.
Este proyecto pretende establecer un protocolo de terapia génica para la corrección de mutaciones en el gen F5 mediante la terapia basada en los llamados RNAs de interferencia que se introducen en las células mediante un vector de transferencia y son capaces de corregir la mutación. Esta parte del estudio se está realizando en colaboración con el Servicio de Genética del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. En esta fase del proyecto se intentaría corregir el defecto en células progenitoras (megacariocitos) con la idea de su posterior reimplante in vivo de forma autóloga.
Una segunda línea de investigación se está llevando a cabo en el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid (IISi+12) en el Servicio de Medicina Regenerativa. Se basa en el establecimiento de protocolos de terapia celular utilizando células madre mesenquimales obtenidas a partir de placenta humana que se diferencian hasta hepatocitos funcionales que producen factor V con la idea también de su posterior reimplantación in vivo.
Este proyecto se viene financiando por los laboratorios Octapharma, S.A., la Asociación Andaluza de Hemofilia, la Universidad Complutense de Madrid y la Real Fundación “Victoria Eugenia”.
ORPHANET es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Orphanet ofrece una colección de servicios de libre acceso como el listado de enfermedades raras y una clasificación de éstas elaborada a partir de las clasificaciones publicadas por expertos. También una enciclopedia de enfermedades raras en inglés y francés, traducida de forma progresiva a las otras lenguas del sitio web, así como el listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo. Ofrece un directorio de recursos especializados que ofrece información sobre: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes; en el ámbito de las enfermedades raras y en cada uno de los países del consorcio Orphanet, ofrece también una herramienta de ayuda al diagnóstico, que permite a los usuarios buscar una enfermedad por los signos y los síntomas asociados, así como recomendaciones y directrices para la atención médica de urgencia y la anestesia. Su boletín de noticias bimensual, OrphaNews ofrece una visión general sobre la actualidad científica y política en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, en inglés y francés. Sus informes temáticos, y los periódicos, que tratan temas relevantes y que pueden descargarse directamente de la web, son muy bien valorados.
Orphanet está formado por un consorcio de alrededor de 40 países, coordinado por el equipo francés del INSERM. Los equipos nacionales se encargan de recopilar la información relacionada con las consultas especializadas, laboratorios médicos, investigación en curso y asociaciones de pacientes en su país. Los equipos nacionales también son responsables de las traducciones en su propia lengua.
CIBERER es una red o área temática de Enfermedades Raras creada para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España y está formada por 60 grupos de investigación ligados a 29 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de siete Programas de Investigación. Con esta estructura en red, CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras. Sus actividades están organizadas en siete Programas de Investigación que constituyen el motor de coordinación y actividad de CIBERER. Estas son: Medicina Genética, Medicina Metabólica Hereditaria, Medicina Mitocondrial, Medicina pediátrica y del desarrollo, Patología Neurosensorial, Medicina Endocrina y Cáncer Hereditario y Síndromes relacionados.
MAPER es un mapa interactivo desarrollado por CIBERER con información de los proyectos de investigación biomédica que hay en marcha en España sobre enfermedades raras. Su objetivo es disponer de una base de datos actualizada y fiable de las enfermedades raras que se están investigando actualmente en España. También para favorecer la visibilidad del trabajo de investigación que se está realizando a nivel nacional respecto a las enfermedades raras a través de un mapa interactivo, así como difundir la información a nivel global mediante el portal ORPHANET. Por último, muestra las redes de colaboración existentes entre los distintos grupos de investigadores de enfermedades raras para favorecer futuras líneas de investigación conjuntas entre los distintos científicos que trabajan sobre una misma enfermedad rara.
Fuentes
Registro en Orphanet (versión española)
Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=441170
Registro en Orphanet (versión inglesa)
Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=441170
Registro en MAPER-CIBERER
Disponible en: http://www.ciberer-maper.es/
Grupo UCM de Terapias Avanzadas
Disponible en: http://www.ucm.es/grupos/gi40